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それではXYだとどうして雄になるのだろうか。Y染色体にあるSry（sex-determining region of the Y）と呼ばれる遺伝子が雄になるために重要な役割を果たしていることがわかった。この遺伝子のY染色体の短椀上に存在する。この遺伝子とプロモータを含む14kbのDNAをマウスに導入した、いわゆるトランスジェニックマウス雌（染色体はXX）をつくり、この遺伝子を発現させてやると、性染色体が雌なのに、精巣や雄の生殖輸管、外部生殖器が発達することが確認された。
次の図にあるように、トランスジェニックマウスでは染色体がXXであるにもかかわらず、XYの雄と同じようにSryが発現していることが、PCRで増幅して電気泳動した結果からわかる（Ａ）。Bの写真の、左側の雌トランスジェニックマウスの外部生殖器は、右側の雄と同じ形態をしている。
しかしながら、性染色体以外にも性を決定する遺伝子が存在するらしく、性の決定のメカニズムが完全に解明されたわけではない。次の図は、現在までに考えられている雌雄分化の過程がどのように進むかを示すダイアグラムである。
Sry以外に常染色体上のいくつかの遺伝子が、性分化に関係する。また、生殖隆起が生殖腺原基になるためにも、いくつかの常染色体上の遺伝子が関係すると考えられている。
こうして、性染色体によって、どちらの方向にもいく可能性がある生殖腺原基が精巣への分化に方向付けられて精巣が作られると、そこから分泌される抗ミュラー管ホルモン（AMH）とテストステロンによって、上に述べたミュラー管の退化が起こり、ウォルフ管が維持され、さらに外部生殖器（陰茎や陰嚢）が分化する。雌になるためには、ホルモンによるこのような方向付けは必要ない。つまり、黙っていると、雌になってしまうのである。
そのため、これらの過程が■うと、■染色体は■なのに、外見あるいは行動が■になってしまうことがある。
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